Makalah Biokimia Galaktosemia dan Phenilketonuria

Galaktosemia dan Phenilketonuria

Bab I. Pendahuluan

A. Latar Belakang

Penyakit akibat kelainan genetik yang paling sering terjadi adalah kelainan metabolisme karbohidrat, karbohidrat merupakan salah satu zat gizi yang mempunyai jenis-jenis beragam diantaranya glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa jenis KH tersebut dalam tubuh harus dimetabolisme (dipecah) sebelum digunakan tubuh. pemecahan karbohidrat memerlukan sebuah enzim. kelainan Metabolisme karbohidrat biasanya karena ketidak mampuan tubuh memiliki enzin pemecah. Beberapa jenis karbohidrat tersebut sehingga KH yang akan terpecah dalam tubuh tidak dapat ter-Metabolisme.

Penderita Galaktosemia biasanya mengalami Ikterus. Ikterus merupakan timbulnya warna agak kuning pada kulit dan bagian putih mata (sklera). Hal ini dapat terjadi bila hati gagal mengangkut, menyimpan atau mengkonjugasi bilirubin. Ini menyebabkan penimbunan bilirubin dalam darah juga terjadi penimbunan gula dan gula alkohol dalam lensa (terutama pada pasien hiperglikemia).

Kadar glukosa meningkat dan mendorong pembentukan sorbitol (oleh aldosa reduktase) dan fruktosa. Akibatnya, terjadi peningkatan tekanan osmotik di lensa. Kadar glukosa dan fruktosa yang tinggi juga menimbulkan glikosilasi nonenzimatik protein lensa. Akibat peningkatan tekanan osmotik dan glikosilasi protein lensa, lensa menjadi tidak tembus cahaya dan keruh yang dikenal sebagai katarak. tampaknya mengalami katarak dini, mungkin disebabkan oleh penimbunan galaktosa dan gula alkoholnya yaitu galaktitol.

Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi galaktosa 1-fosfat uridililtransferase. Galatosemia merupakan penyakit resesif autosom pada metabolisme galaktosa yang terdapat pada sekitar 1 dalam 60000 bayi baru lahir. Gejala klinis awal adalah kegagalan pertumbuhan.

Muntah atau diare ditemukan pada sebagian besar penderita, biasanya berawal dalam beberapa hari setelah minum susu. Tanda gangguan hati, baik ikterus dan hepatomegali, hampir sering muncul setelah minggu pertama setelah lahir. Ikterus pada penyakit hati intrinsik dapat diperberat oleh hemolisis hebat pada beberapa penderita. Bahkan katarak juga pernah dilaporkan terjadi dalam beberapa hari setelah lahir.

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungan seksual pada usia lanjut.

B. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang diatas, maka ada beberapa hal yang berkaitan dengan galaktosemia dan phenilketonuria akan dibahas. Hal-hal tersebut adalah

1. Pengertian Galaktosemia dan Phenilketonuria
2. Penyebab Galaktosemia dan Fenilketonuria
3. Gejala Galaktosemia dan Phenilketonuria
4. Pengobatan
5. Pengujian Galaktosemia dan Phenilketonuria
6. Nilai Rujukan
7. Prosedur Kerja
8. Faktor Yang Mempengaruhi Pemeriksaan Laboratorium

Bab II. Pembahasan

A. Pengertian Galaktosemia dan Phenilketonuria

1. Galaktosemia

Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Galaktosemia diwariskan secara resesif autosom dan mempunyai insiden 1 dalam 60000.

2. Phenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungan seksual pada usia lanjut.

Menurut hasil penelitian penderita Fenilketonuria PKU (penderita fenilketonuria) sangat jarang ditemukan. Di Amerika dilaporkan kemungkinan penderita ini 1:15.000 orang saja, sedangkan di Indonesia sendiri belum ada laporan kasus PKU.

B. Penyebab Galaktosemia dan Fenilketonuria

1.      GALAKTOSEMIA

Galaktosemia disebabkan oleh tidak adanya atau defisiensi berat enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa ( Gal-1-PUT). Enzim ini penting untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa,karena laktosa yang merupakan gula utama susu adalah disakarida yang mengandung glukosa dan galaktosa. Bayi dengan kondisi ini secara cepat menderita galaktosemia jika disusui baik dengan ASI atau susu formula sapi. Metabolik yang terbentuk berbahaya adalah galaktosa-1-fosfat.

Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudia terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti, Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental.

Menurut para ahli medis kelainan ini dapat terlihat dan didiagnosa jika pada urin pasien terdapat galaktosa dan galaktose 1-fosfat. Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung galaktosa, seperti susu yang kaya akan galaktosa. Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan.

2.      PENILKETONURIA

Penyebab penyakit fenilketonuria adalah mutasi pada gen pada kromosom 12 kode gen untuk protein yang disebut PAH atau fenilanin hidrosilase, enzim dalam hati, enzim ini memecah asam amino fenialalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar memecah fenilalanin. Fenilalanin menjadi lebih berkembang di darah dan sel-sel syaraf racun (Neuron) di otak.

PKU adalah gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa anda perlu mewarisi mutasi di kedua salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan tersebut. Pengakut tidak memilki gejala penyakit, tetapi dapat lulus pada gen yang rusak untuknya atau anak-anaknya. Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang rusak, masing-masing anak-anak mereka memiliki kesempatan 25 persen dari yang lahir dengan penyakit ini.

C.    Gejala Galaktosemia dan Phenilketonuria

1.      GALAKTOSEMIA

Galaktosemia Classic (G/G) menyajikan pada periode neonatal dengan ikterus neonatal yang berkepanjangan. Dengan lima hari menghisap umur miskin, gagal tumbuh, diatesis pendarahan, dan penyakit kuning terjadi peningkatan. Jika galaktosemia klasik tidak diobati, hiperamonemia, sepsis, dan shock mungkin dengan enam sampai sepuluh hari usia. Katarak yang hadir dalam sekitar 10% bayi.

Kebanyakan bayi yang terkena terdeteksi melalui program skrining baru lahir, namun, dokter harus waspada terhadap tanda-tanda awal (makan yang buruk, penyakit kuning neonatal berkepanjangan) dan lepaskan laktosa dari makanan dan memulai berbasis kedelai, terapi diet sambil menunggu hasil pemeriksaan baru lahir dan / atau tes diagnostik.

2.      PHENILKETONURIA

Awalnya bayi dengan PKU lahir dengan normal dan tidak menimbulkan gejala. Kebanyakan penderitanya memiliki mata yang biru, rambut dan kulit yang lebih cerah atau terang daripada anggota keluarganya yang lain. Sekitar lebih 50% bayi PKU memiliki gejala awal seperti muntah, rewel, dan bintik-bintik merah pada kulit (eczema-like rash). Gejala lain yang juga sering terjadi antara lain keterbelakangan mental, kejang-kejang, tidak tahan pada cahaya, pigmen tubuh berkurang dan tubuh berbau apek. Gejala PKU sebenarnya dapat dihindari dengan “newborn screening” (pemeriksaan awal) dan identifikasi dini. Tetapi jika penyakit ini tidak diobati, bayi mengalami kerusakan otak parah. Kerusakan ini dapat menyebabkan epilepsi, masalah perilaku, dan menghambat pertumbuhan bayi.

Gejala lain termasuk : eksim (ruam kulit), bau apek tubuh, kepala kecil (mikrosefali), dan kulit adil (karena fenilalanin diperlukan untuk pigmentasi kulit).Gejala klinis jika terjadi peningkatan kadar PKU, bayi tergolong berat badan lahir rendah (BBLR), ensefalopati hepatik, septikemia, galaktosemia. Pengaruh obat : aspirin dan senyawa salisilat, kloromazin (Thorazine), dan badan keton.

D.    Pengobatan

1.      GALAKTOSEMIA

Pengobatan galaktosemia melalui diet intervensi, dengan segera intervensi diet ditunjukkan pada bayi yang Galt aktivitas enzingm kurang dari 10% dari aktivitas pengendalian dan yang RBC galaktosa-1-fosfat lebih besar dari 10 mg / dL. Karena 90% dari sumber karbohidrat baru lahir adalah laktosa dan susu manusia mengandung 6% -8% laktosa, susu sapi 3% -4% laktosa, dan susu formula yang paling eksklusif laktosa 7%, semua produk susu harus segera diganti oleh formula yang bebas laktosa Ketersediaan hayati (misalnya, Isomil ® atau Prosobee ®). formula kedelai tersebut mengandung sukrosa, fruktosa, dan polycarbohydrates non-galaktosa. pengobatan Lanjutan dengan formula berbasis kedelai tergantung pada respon peningkatan eritrosit gal-1-P: konsentrasi yang lebih rendah dari 5 mg / dL dianggap dalam rentang terapeutik.

Beberapa telah menganjurkan untuk menggunakan formula elemental yang mengandung sejumlah kecil galaktosa Ketersediaan hayati. Sejak produksi galaktosa endogen diukur dalam gram per hari, penghapusan dari beberapa miligram mungkin tidak menguntungkan [Zlatunich & Packman 2005]. Pemantauan penurunan eritrosit gal-1-P produksi akan menjadi parameter yang tepat terapi.

pembatasan diet pada semua makanan yang mengandung laktosa (produk susu, saus tomat, dan permen) dan obat-obatan (tablet, kapsul, ditambahkan ramuan yang mengandung laktulosa) harus terus sepanjang hidup, namun, mengelola diet menjadi kurang penting setelah masa bayi dan awal masa kanak-kanak, ketika susu dan produk susu tidak lagi menjadi sumber utama energi. Hal ini diperdebatkan bagaimana diet ketat harus setelah tahun pertama kehidupan [Berry et al 2004, Bosch et al 2004a, Schadewaldt et al 2004], karena produksi galaktosa endogen adalah urutan besarnya lebih tinggi daripada yang ditelan dari makanan selain susu .

Meskipun pembatasan galaktosa eksogen endogen produksi hasil galaktosa dalam peningkatan terus-menerus dalam selular gal-1-P yang lebih besar dari biasanya (misalnya, 2-5 mg / dL dibandingkan dengan <1 mg / dL).

Kriteria berikut telah digunakan untuk menilai kepatuhan diet:

• Ketat kepatuhan: hati-hati menghindari semua makanan yang mengandung laktosa
• Fair kepatuhan: menghindari semua produk susu
• Miskin kepatuhan: menelan beberapa produk susu

Orang tua harus dididik tentang perlunya seumur hidup untuk beberapa pembatasan diet.

2.      PHENILKETONURIA

Penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin. Ada beberapa cara untuk mengelola PKU. Cara utama adalah dengan mengendalikan diet.

a.       Penghindaran protein dalam diet

Intervensi utama atau terapi adalah penghindaran protein dalam diet. Fenilalanin diperoleh dari diet. Makanan kaya protein seperti daging harus dihindari. Protein yang aman atau pengganti diformulasikan secara khusus perlu dimulai. Diet anak tumbuh dengan PKU perlu ketat dipantau dan dikontrol sebaiknya dengan bantuan diet. Fenilalanin ditemukan di telur, daging, susu, serta pemanis buatan (aspartam) dll.

Penderita PKU mungkin juga diresepkan suplemen minyak ikan untuk menggantikan rantai panjang asam lemak yang tidak terjawab di fenilalanina-free diet. Tambahan ini membantu dalam pengembangan neorologis. Pasien mungkin juga memerlukan suplemen dengan karnitina, kalsium, vitamin d dan besi. Tujuan umumnya diterima dari terapi untuk hyperphenylalaninemias adalah normalisasi konsentrasi fenilalanina dan tirosina dalam darah.

Tingkat sasaran yang 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL) untuk fenilalanin. Diet dimulai segera setelah kondisi terdeteksi dan berlanjut setidaknya sampai tahun remaja. Wanita hamil harus diberitahukan mengenai diet ini untuk mencegah eksposur bayi mereka belum lahir. Jika bayi yang terkena fenilalanin tinggi pada ibu diet, kemungkin beresiko aborsi, cacat lahir, kerusakan otak, kepala kecil (mikrosefalus) dan perubahan kulit bahkan jika mereka tidak mendapatkan PKU diri mereka dari ibu.

b.      Khusus susu formula untuk bayi yang baru lahir

Dalam bayi yang baru lahir formula bebas dari fenilalanin dimulai segera setelah diagnosis dibuat, menyusui diberikan bersama dengan formula yang di bawah bimbingan ahli gizi. Asupan rumus tersebar sepanjang hari untuk mencegah darah tingkat fluktuasi.

Total asam amino asupan setidaknya 3 g/kg/day termasuk 25 mg tirosina/kg/hari dianjurkan pada anak di bawah usia dua tahun. Tingkat darah fenilalanin perlu harus memonitor terus sekali atau dua kali mingguan.

·         Diet untuk anak-anak selama dua tahun usia

Anak-anak ini perlu 2 g/kg/asam amino hari termasuk 25 mg tirosina/kg/hari. Mereka juga perlu dua kali seminggu pemantauan sampai tujuh tahun usia dan kemudian bulanan pemantauan dianjurkan.

·         Diet untuk remaja dan orang dewasa

Beberapa merekomendasikan fenilalanina diet bebas untuk hidup. Beberapa merekomendasikan relaksasi setelah usia 12 tahun. Diet perlu dipulihkan selama kehamilan dan jika gejala muncul di masa dewasa.

·         Perlakuan terhadap kondisi lain

Pengobatan terkait kondisi seperti epilepsi juga penting terutama ketika penyakit diwujudkan.

·         Terapi perilaku

Terapi perilaku, konseling dan manajemen lainnya psikososial ini penting dalam anak-anak yang mengembangkan kognitif penundaan karena PKU. Tim terapis terdiri dari ahli gizi, genetik konselor, pekerja sosial, perawat dengan dokter dan psikolog.

·         Suplemen diet

Beberapa studi telah menunjukkan suplemen diet dengan 6RBH₄ diastereomer dalam waktu kurang dari 20 mg/kg harian dalam beberapa dosis oral dibagi dapat membantu pasien dengan PKU. Orang-orang dengan ringan atau sedang PKU mungkin menanggapi terapi ini. Obat dikatakan untuk meningkatkan fenilalanina hidroksilasi dan dengan demikian mengurangi tingkat plasma fenilalanina dan meningkatkan diet toleransi fenilalanina.

·         Potensi Terapi gen untuk PKU

Ada uji klinis dan penelitian tentang penggunaan terapi gen untuk memodifikasi salah gen untuk mencegah dan mengobati PKU. Namun, tak satu pun dari ini telah menempatkan penggunaan luas klinis belum dan diet tetap salah satu metode hanya untuk manajemen kondisi ini.

E.     Pengujian Galaktosemia dan Phenilketonuria

1.      GALAKTOSEMIA

a.       Tes Biokimia

Diperlukan untuk diagnosis dan pemantauan terapi meliputi:

·         Eritrosit galaktosa-1-fosfat konsentrasi. Metabolisme prekursor ini diblokir dalam urutan reaksi Galt. Konsentrasi fosfat galaktosa-1-eritrosit melebihi 2 mg / dL dan dapat digunakan untuk memantau efektivitas terapi. Dalam galaktosemia klasik, gal-1-P tetap meningkat antara 2 dan 5 mg / dL meskipun telah terapi.

·         Galactitol. Sebuah produk dari jalur alternatif untuk metabolisme galaktosa, galactitol dapat diukur dalam urin. Galactitol kemih lebih besar dari 78 mmol / mol kreatinin abnormal.

·         Total tubuh oksidasi galaktosa 13C untuk 13CO2. Penghapusan napas kurang dari 5% dari galaktosa 13C sebagai 13CO2 dua jam setelah pemberian 13C-D galaktosa mendefinisikan fenotipe metabolit parah. Pengujian tersebut digunakan dalam protokol penelitian Tahap II dan dapat menjadi berguna sebagai layar awal untuk galaktosemia sebelum pulang dari kamar bayi.

·         GC/MS isotop metode pengenceran. Pengukuran eksperimental galactitol dan galactonate dalam urin yang dibuat oleh GC / MS metode isotop dilusi. Mengukur densitas mineral tulang: kepadatan mineral tulang berkurang (BMD) merupakan komplikasi yang dikenal pada wanita dengan galaktosemia klasik yang disebabkan oleh kegagalan ovarium prematur. Proton spektroskopi resonansi magnetik: edema otak dapat terjadi pada bayi dengan galaktosemia.

Newborn Screening Galaktosemia dapat dideteksi di hampir 100% bayi di negara-negara yang menerapkan screening galaktosemia dalam program Newborn Screening. Dengan mengambil sedikit sampel darah dari tumit bayi batu lahir untuk dilakukan :

1.      uji galaktosa-1-fosfat uridyl transferase (Galt) enzim

2.      mengukur konsentras (RBC) gal-1-P dan galaktosa.

2.      PHENILKETONURIA

Pemeriksan laborotorium penderita PKU dapat dilakukan pada sampel urin dan darah. Fenilketonuria urin (phenylketonuria, PKU) dan uji Guthrie (darah) merupakan dua uji skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepatik, yaitu fenilalanin hidrosilase, yang dapat mencegah terjadinya  konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk protein lainnya terakumulasi di dalam darah dan jaringan, serta dapat menyebabkan kerusakan otak dan retardasi mental.

Saat lahir, kadar fenilalanin serum bayi adalah < 2 mg / dl karena adanya aktifitas enzim ibu. setelah hari ketiga atau setelah 48 jam, ingesti ASI , kadar serum meningkat jika fenilalanin tidak dimetabolisme.

Prosedur Guthrie merupakan suatu uji pilihan karena temuan uji yang positif terjadi jika fenilalanin serum mencapai 4 mg / dl pada saat usia bayi 3 – 5 hari setelah ingesti susu. Jika Guthrie positif tidak selalu mengindikasikan PKU, tetapi jika positif, uji fenilalanin darah spesifik harus dilakukan. Uji urine PKU dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang 1 atau 2 minggu berikutnya. Kerusakan otak yang signifikan terjadi jika kadar serum adalah 15 mg / dl. Jika kedua uji, bayi uji Gutrie atau PKU urine adalah positif, bayi harus tetap menjalani diet rendah fenilalainin selama 6 – 8 tahun.

F.     Nilai Rujukan 

Dewasa        : PKU dan uji Gutrie biasanya tidak dilakukan

Anak            : Fenilalanin = 0, 5 – 2,0 mg / dl 

PKU Negatif ( positif jika kadar fenilalanin serum 12–15 mg / dl)

G.    Prosedur Kerja

1.      Prosedur kerja Uji Guthrie

Merupakan uji inhibisi bakteri Gutrie karena fenilalanin dapat meningkatkan pertumbuhan bakteria (Bacillus subtilis) jika kadar serum > 4 mg/ dl.

·         Bersihkan area tumit bayi, dan tusuk dengan lanset steril. Teteskan darah pada kertas saring. Permukaan kertas saring diusapkan ke Bacillus subtilis, dan jika basil tersebut tumbuh, uji tersebut dinyatakan positif.

·         Uji Guthrie tidak boleh dilakukan 2 – 4 hari sebelum susu, baik susu sapi ataupun ASI, dan lebih baik dilakukan pada atau hari keempat.

·         Cantumkan pada formulir laboratorium tanggal lahir dan tanggal asupan susu pertama.

2.      Prosedur kerja PKU

Terdapat beberapa uji urin untuk mendeteksi asam fenikpiruvat. Semua uji tersebut menggunakan reagen fericlorida yang menyebabkan spesimen urin berubah warna menjadi hijau jika temuannya positif. Phenistix adalah dipstik yang mengandung garam besi pada kertas saring, dan dicelupkan dalam urin segar atau ditekankan pada popok basah. Dipstik ini akan berubah menjadi hijau jika positif.

·         Uji PKU urine harus dilakukan 3 – 6 minggu setelah kelahiran, akan lebih baik jika dilakukan pada minggu keempat. Temuan PKU biasanya tidak positif sampai kadar fenilalanin serum berada antara 10 – 15 mg/dl.

·         Bayi harus menerima susu untuk mendapatkan temuan uji gutrie dan PKU urine yang akurat.

H.    Faktor Yang Mempengaruhi Pemeriksaan Laboratorium

1.      Urin yang tidak segar dapat menyebabkan temuan yang tidak akurat.

2.      Muntah dan atau penurunan asupan susu dapat menyebabkan kadar fenilalanin serum normal pada bayi yang menderita PKU.

3.      Aspirin dan senyawa salisilat dapat menyebabkan temuan positif palsu. 

4.      Uji PKU awal sebelum bayi berusia 3 hari (Guthrie) atau berusia 2 minggu (Phenistix) dapat menyebabkan temuan uji negatif palsu.

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan

1.      Galactosemia adalah gangguan metabolisme galaktosa yang dapat mengakibatkan komplikasi yang mengancam jiwa termasuk masalah makan, gagal tumbuh, kerusakan hepatoseluler, perdarahan, dan sepsis pada bayi yang tidak diobati. Jika laktosa / diet galaktosa-Pembatasan disediakan selama sepuluh hari pertama kehidupan, gejala neonatal cepat menyelesaikan dan komplikasi kegagalan hati, sepsis, kematian neonatal, dan cacat intelektual dapat dicegah.

Meskipun perawatan yang memadai sejak usia dini, anak-anak dengan galaktosemia tetap pada peningkatan risiko untuk penundaan perkembangan, pidato masalah (disebut “dyspraxia verbal”), dan kelainan fungsi motor. Seorang wanita dengan galaktosemia adalah meningkatkan risiko untuk insufisiensi ovarium prematur.

2.      Diagnosis / pengujian. Diagnosis galaktosemia ditetapkan dengan pengukuran aktivitas eritrosit galaktosa-1-fosfat (Galt) uridyltransferase enzim, eritrosit galaktosa-1-fosfat (gal-1-P) konsentrasi, dan pengujian Galt genetika molekular. Dalam klasik (G / G) galaktosemia, aktivitas enzim Galt kurang dari 5% dari nilai kontrol dan eritrosit gal-1-P lebih tinggi dari 10 mg / dL; di varian Duarte (D / G) galaktosemia, aktivitas enzim biasanya Galt lebih tinggi 5% dan mendekati 25% dari nilai kontrol. pengujian molekuler genetik Galt, pengkodean gen uridyltransferase galaktosa-1-fosfat, secara klinis tersedia. Hampir 100% bayi yang terkena dapat dideteksi di negara-negara yang mencakup pengujian untuk galaktosemia dalam program skrining baru lahir.

3.      Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin.

4.      PKU adalah gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa anda perlu mewarisi mutasi di kedua salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan tersebut. Pengakut tidak memilki gejala penyakit, tetapi dapat lulus pada gen yang rusak untuknya atau anak-anaknya.

5.      Gejala klinis jika terjadi peningkatan kadar PKU, bayi tergolong berat badan lahir rendah (BBLR), ensefalopati hepatik, septikemia, galaktosemia. Pengaruh obat : aspirin dan senyawa salisilat, kloromazin (Thorazine), dan badan keton.