Pola-Pola Hederitas
Gregor Johann Mendel
Gregor lahir pada tanggal 22 Juli 1822 di kota Heizendorf, di daerah daulat kerajaan Austria yang kini masuk bagian wilayah Cekosiowakia. Tahun 1843 dia masuk biara Augustinian, di kota Brunn, Austria. Dia menjadi pendeta tahun 1847. Tahun 1850 dia ikut ujian peroleh ijasah guru, tetapi gagal dan dapat angka terburuk dalam biologi! Meski begitu, kepada pendeta di biaranya mengirim Mendel ke Universitas Wina, dari tahun 1851-1853 dia belajar matematika dan ilmu pengetahuan lainnya. Mendel tak pernah berhasil mengantongi ijasah guru resmi, tetapi dari tahun 1854-1868 dia menjadi guru cadangan ilmu alam di sekolah modern kota Brunn. Mendellah yang menemukan bagaimana pewarisan sifat itu bekerja dan apa yang sebenarnya diturunkan dari orang tua ke keturunannya? Pada saat itu belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis. Mendel mengembangbiakkan kacang kapri dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme pewarisan sifat. Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865 .
Kesimpulan hukum mendel ini dituangkan ke dalam 2 buah rumusan, yaitu :
Hukum Mendel I (pesilangan monohybrid)
‘pada waktu pembelahan gamet terjadi segregasi / pemisahan alel alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid’
Hukum mendel I ini disimpulkan dari persilangan monohibrid. Hukum ini disebut juga hukum segregasi. Hukum I Mendel mengatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet, terjadi segregasi (pemisahan) alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid.
Hukum Mendel II (persilangan dihibrid)
‘pada saat pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas ajan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda.’
Hukum Mendel II Disimpulkan dari persilangan dihibrid. Hukum ini juga dinamakan Hukum Penggabungan Bebas (the mendelian law of independent assortment). Hukum II Mendel menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas (misal alel A memisah dari a, serta alel B memisah dari b) akan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan dengan kombinasi alel yang berbeda-beda.
Di Dalam persilangan terdapat 3 jenis persilangan, yaitu :
1. Testcross : persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipnya dengan induk yang genotipnya homozigot resesif. Tujuan dari persilangan ini adalah untuk menguji heterozigositas suatu persilangan.
2. Backcross : persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot dominan, karena disilangkan seperti ini maka kemungkinan anak hasil dari persilangan itu hanya satu macam.
3. Resiprok : persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan.
Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendel ( Interaksi genetic)
1. Atavisme – akibat Interaksi beberapa gen
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan karakter induknya
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
~ Penyimpangan terjadi karena munculnya sifat baru pada jengger ayam (Walnut dan single).
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri sendiri, tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif.
2.Polimeri
* Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
* Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda.
* Gen Ganda -> Menumbuhkan suatu sifat akibat kumulatif kerja sama banyak gen.
* peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat).
* Contohnya adalah persilangan pada biji gandum (biji merah x biji putih)
3. Kriptomeri
* Kriptomeri adalah peristiwa dimana sifat gen dominan yang tersembunyi, apabila berdiri sendiri. Jika berinteraksi degan gen dominan lainnya, akan muncul sifat gen dominan yang tersembunyi tersebut.
* Contonhnya pada bunga Linaria maroccana.
Perbandingan hasilnya adalah 9 : 3 : 4 (ungu : merah : putih)
4. Gen-gen komplementer
> Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika terdapat dua gen dominan maka sifat fenotip muncul.
> Contohnya adalah pada bunga lathyrus odoratus yang terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan pigmen bunga
Ada alel PIGMENTASI (cc) + ENZIM pengaktif pigmen (pp)
Alel C_ -> (+) menumbuhkan zat bahan mentah pigmen
cc -> (-) menumbuhkan zat bahan mentah pigmen
Alel P_ -> (+) menumbuhkan enzim
pp -> (-) menumbuhkan enzim
*fungsi enzim adalah untuk mengubah zat bahan mentah pigmen menjadi antosianin berwarna ungu
Ratio Fenotipenya Ungu : Putih = 9 : 7
5. Epistasis – hipostasis
* Interaksi beberapa gen yang terdiri dari dua jenis, yaitu Epistasis dan Hipostasis
* Epistasis adalah gen yang memengaruhi atau menghalangi gen lain atau menutupi
* Hipostasis adalah gen yang dipengaruhi atau dihilangi gen lain
* Epistasis dibagi menjadi tiga bagian, yaitu:
* Epistasis dominan (gen dengan alel dominan yang menutupi kerja gen lain) contohnya adalah labu putih yang disilangkan dengan labu hijau yang akan menghasilkan 100% labu putih dan akan menghasilkan genotipe putih : kuning : hijau dengan perbandingan 12 : 3 : 1.
* Epistasis resesif (gen dengan alel homozigot resesif yang mempengaruhi gen lain) contohnya warna rambut tikus hitam dengan tikus putih akan menghasilkan tikus abu-abu agouti, yang akan menghasilkan perbandingan 9 : 3 : 4 (hitam : krem : putih).
* Epistasis dominan rangkap (peristiwa dua gen dominan atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal) contohnya persilangan biji segitiga dengan biji bulat yang akan menghasilkan 100% biji segitiga, apabila disilangkan lagi akan menghasilkan genotipe 15:1
Jenis penyimpangan hukum mendel (Interaksi Alel)
* Dominasi tidak sempurna (Incomplete Dominance)
Dominasi tidak sempurna adalah alel dominan yang tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu yang heterozigot mempunyai ½ sifat dominan dan ½ sifat resesif. Contohnya pada tanaman Antirrhinum(tanaman bunga Snapdragon
Jenis penyimpangan hukum mendel (Interkasi Alel)
* Dominasi tidak sempurna (Incomplete Dominance)
Dominasi tidak sempurna adalah alel dominan yang tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu yang heterozigot mempunyai ½ sifat dominan dan ½ sifat resesif. Contohnya pada tanaman Antirrhinum(tanaman bunga Snapdragon)
> Kodominan
Terjadi ketika 2 alel suatu gen menghasilkan produk berbeda gn alel yg 1 tidak dipengaruhi oleh alel lain. Contohnya adalah pada sapi: RR (sapi wrn merah) kodominan thd rr (putih), RR x rr à Rr (roan=coklat kemerahan/kekuningan), pada Pd bulu ayam: BB (bulu hitam) sedominan thd bb (putih), BB (hitam) x bb (putih), Bb (blue Andalusia), dan Pd anjing Husky: BB (bermata biru) x bb (mata coklat), BB x bb akan menghasilkan Bb (bermata biru dan coklat).
* Alel Ganda
Dapat terjadi karena mutasi (perubahan pada struktur molekul DNA yg sifatnya diwariskan pd keturunannya) Hasil Mutasi ini akan banyak variasi alel dengan 1 gen. Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan bertambahnya kemunkinan genotip bagi masing-masing fenotip (polimorfisme)
> Alel resesif
Alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya pada saat masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran.
a. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapar menyebabkan kematian. Contoh : albino ( 1 dari 4 keturunan akan mati)
b. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan kematian. Contoh : ayam jambul (1 dari 4 keturunan akan mati)
Penentuan Jenis Kelamin
Ekspresinya tergantung dari jenis kelamin, misalnya kebotakan yang terjadi pada laki-laki. Gen yang terpaut pada kromosom kelamin akan diturunkan bersama-sama gen penentu jenis kelamin.
Jenis kelamin Manusia = Tipe XY
* 46 kromosom(23 pasang) or
* 44 for tubuh (A) + 2 kromosomsex or
* 22psgA (AA) + 1 psg sex (XX/XY)
¡ Induk jantan (2n): 44(A)+XY = 22(AA) + XY
¡ Induk betina (2n): 44(A)+XX = 22 (AA) + XX
¡ Sperma(n)= 22 (A)+X dan 22(A) +Y atau 11 (AA) + X atau 11 (AA) +Y
¡ Ovum(n) = 22 (A)+X dan 11 (AA) + X
Jenis kelamin Serangga = Tipe XO
Ordo Hemiptera (kepik) danOrthoptera (belalang)
¡ Jantan = heterogametik
¡ Sel gamet à X danO (- kromosomkelamin)
¡ Hewan jantan : XO
¡ Hewan betina : XX
Cth: serangga tipe XO (mis: belalang Melanoplus differentialis)
¡ Belalang betina = 24 kromosom(22A + XX)
¡ Belalang jantan = 23 kromosom(22A + XO)
Jenis kelamin Unggas = Tipe ZW
* Terdapat pada burung (+ unggas), kupu-kupu, ngengat,
dan beberapa jenis ikan.
Cth: pada unggas ayam
Ayam jantan = kromosomkelamin ZZ – Z
Ayam betina = ________”________ ZW– Z danW
¡ Anak:Z x Z = ayam jantan (ZZ)
¡ Anak:Z xW= ayam betina (ZW)
Kromosomayam = 40 kromosom(20 pasang kromosom)
• Induk jantan (2n): 38(A)+ ZZ atau 19 (AA) + 1 (ZZ)
• Induk betina (2n): 38(A)+ ZWatau 19 (AA) + 1 (ZW)
¡ Sperma (n) = 19(A) + Z
¡ Ovum (n) = 19(A) + Z dan 19(A) +W
Jenis kelamin Lebah Madu
Lebah jantan = n (16 kromosom)
¡ Lebah betina = 2n (32 kromosom)
Lebah jantan membuahi à 50%(16 kromosom)
So
16 (dari jantan) + 16 dari betina = 32(2n)= betina
0 + 16____”____ = 16(n)=jantan (PARTENOGENESIS)
PARTENOGENESIS adalah individu baru terbentuk dari telur yg tdk dibuahi
Tautan dan Pindah Silang
Selain adanya interaksi genetic dan alel, penyimpangan hukum mendel juga bisa terjadi akibat adanya Tautan dan pindah silang.
Tautan
1. Tautan Autosomal
Merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Tautan ini ditemukan oleh Thomas Hunt Morgan, beliau adalah orang pertama yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom tertentu. Contoh dari peristiwa ini adalah yang terjadi pada lalat Drosophila yang di testcross dengan lalat buah.
2. Tautan Kelamin
Gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom terdiri dari kromosom X dan kromosom Y, apabila pada laki-laki terdapat kromosom XY, dan pada perempuan terdapat kromosom XX. Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X. Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y. Dari setiap persilangan, anak laki-laki mendapatkan kromosom X dari ibunya, sedangkan pada anak perempuan akan mendapatkan kromosom X dari kedua orangtuanya.
Pindah Silang
Pindah silang adalah Proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog. Peristiwa pindah silang diikuti oleh patah dan melekatnya kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis. Pada saat pembelahan meiosis, masing-masing kromosom mengalami duplikasi dan membentuk kromosom-kromosom homolog. Saat kromosom homolog berpasangan dan membentuk sinapsis, terjadi pindah silang antara dua kromatid yang tidak berpasangan.
Gen Letal
Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan homozigot. Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif disebabkan oleh gen homozigot resesif.
Golongan Darah pada Manusia
Golongan darah adalah hasil dari pengelompokan darah berdasarkan ada atau tidaknya substansi antigen pada permukaan sel darah merah (eritrosit). Antigen tersebut dapat berupa karbohidrat, protein, glikoprotein, atau glikolipid.
Golongan Darah sistem ABO
Berdasarkan adanya dua macam antigen (A dan B) dan antibody (a dan b). antigen adalah glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah mera, sedangkan antibody adalah molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B untuk merespon adanya antigen dan terdapat pada serum atau cairan darah.
Golongan Darah sistem MN
Penggolongan yang didasarkan adanya salah satu jenis antigen glikoprotein, yang disebut glikoforin A yang didapat dari reaksi antigen-antibodi. Terdapat dua macam antigen glikoforin yaitu M dan N. reaksi dari keduanya dengan anti serum menghasilkan fenotip dan genotip golongan darah system MN.
Golongan Darah sistem Rh
Sistem ini berasal dari percobaan pada eritrosit kera Rhesus. Antigen rhesus ini berupa glikoprotein tertentu pada membrane plasma sel-sel darah merah dan membagi golongan darah manusia menjadi 2 kelompok berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan anti serum Rh, yaitu positif dan negative.
Kelainan dan penyakit Genetik
Kelainan Genetik (Genetic Abnormality) adalah Penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Penyakit genetic (Genetic Disorder) adalah Penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetic yang mengatur struktur dan fisiologi tubuh manusia. Kelainan dan penyakit genetic ini dapat disebabkan oleh mutasi gen yang mengakibatkan terjadinya perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat, dan alel mutan yang bersifat resesif, tetapi ada yang dominan.
Pewarisan Alel Resesif Autosomal
1. Albino
Penyakit yang membuat seseorang tidak mempunyai pigmen kulit atau melamin sehingga rambut dan badannya putih. Penyakit ini dapat menyebabkan penglihatan yang sensitive terhadap cahaya karena iris matanya tidak ada pigmen.
2. Anemia Sel Sabit
Anemia Sel Sabit ini adalah penyakit menurun yang disebabkan karena bentuk eritrosit seoerti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif s, dan alelnya gen S untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan ss bersifat letal.
3. Galaktosemia
Penyakit ini terjadi karena tubuh tidak dapat menghasilkan enzim yang dapat memecah laktosa. Penyakit ini mengakibatkan kerusakan mata, hati, dan otak. Gejala yang ditimbulkan malnutrisi, diare dan muntah-muntah, Cara mengobatinya adalah dengan diet bebas laktosa dan tes urin.
4. Talasemia
Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).
5. Fibrosis sistik
Penyakit ini disebabkan karena tidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membran plasma. Konsentrasi ion klorida yang terlalu tinggi
SOURCE
1. PPT Hereditas milik Bella, Anthony, Steven
2. Nurhayati, Nunung. Biologi Bilingual Untuk SMA/MA Kelas XII Semester 1 dan 2. Bandung: Yrama Widya, 2008.
