Peristiwa Mutasi GEN

Mutasi GEN

Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi disebut mutan. Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga diperoleh organisme yang unggul. Namun, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, seperti kerusakan pada informasi genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi berikutnya

Macam-macam Mutasi

Mutasi adalah perubahan materi genetik. Adapun organisme yang mengalami mutasi disebut mutan. Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu perubahan struktur kromosom, perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan perubahan pada molekul DNA dari satu genom. Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai berikut.

Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya

1) Mutasi gametik

Mutasi yang terjadi pada sel gamet. Sel gamet yang mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi tersebut pada keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.

Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:

a) Mutasi autosoma

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.

b) Mutasi tertaut kelamin

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin

2) Mutasi somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik). Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.

a) Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan.

b) Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

Mutasi berdasarkan arahnya

Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi mutasi maju dan mutasi mundur.

1) Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.

2) Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal.

Mutasi berdasarkan jenisnya

Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom

1. Mutasi Gen

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.

Penyebab Mutasi Gen:

Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:

• Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti menjadi G – S, S – G menjadi T – A.
• Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G.

Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.
Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.

Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah. Delesi dapat menyebabkan sindrom tri-du chat. Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut.

– Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

– Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

– Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuklingkaran seperti cincin.

– Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

2. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.

1. Perubahan Struktur Kromosom

• Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer.
• Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah Sindoma Cri-du-cat. Duplikasi (penambahan) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang disebut dengan Fragile X syndrome.
• Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: a) translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya; b) translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat. c) Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut. c1) Translokasi resiprok homozigot : Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog. c2) Translokasi resiprok heterozigot : Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya. c3) Translokasi Robertson : Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).
• Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.
• Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, Pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama). Apabila dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision Jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

• Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis.
• Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies yang berbeda kromosomnya.

• Anafase lag , yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saat anafase meiosis I.
• Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis.

Macam-macam nondisjungsi:

1. Monosomi = (2n – 1), salah satu kromosomnya hanya satu.
2. Trisomi = (2n + 1), salah satu kromosomnya ada tiga.
3. Tetrasomi = (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat.
4. Nulisomi = (2n – 2), ada dua macam kromosom yang hanya satu.

Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:

• Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.
• Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.
• Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebut mongolisme.
• Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk, tuli, ada kelainan jantung.
• Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17, dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.

Penyebab Mutasi (Mutagen)

• Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain virus dan bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama bakteri patogen diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.
• Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC, TEM), nitrogen mustrad, hidroksil amino (NH₂OH), asam nitrit (HNO₂), etil metana sulfonat, etil etan sulfonat, siklamat (pemanis buatan), akridrin (zat pewarna buatan).
• Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif (torium, uranium), radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).

Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)

Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia. Ditinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya. Misalnya dalam proses pembuatan bibit tanaman yang unggul.

Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup

1. Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.
2. Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu terjadinya kanker).
3. Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.

Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain

1. Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin. Individu poliploidi mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.
2. Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada padi Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul ini mempunyai kelebihan tahan terhadap wereng coklat dan bakteri pucuk Xanthomonas oryzae dan dapat toleran terhadap air asin.
3. Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihan antara lain: tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.
4. Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul. Jantan mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun.
5. Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan mengakibatkan dihasilkannya senyawa antipertumbuhan kanker dan anti-HIV sehingga terjadi penghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV pada sel darah putih.